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我的试管日记之全外显子基因检测

2021-09-19

三次试管都卡在了胚胎这步,而且实验室和我的主治医生都建议不要轻易进周,先排除基因的问题,再定方案,加上我和A先生也想搞清楚原因是什么,于是立马约了实验室抽血进行全外显子基因检测,由于血样需要到外面送检,所以报告时间很长,我留了手机,实验室一拿到报告就会通知我。

 我的试管日记之全外显子基因检测
这里科普一下全外显子基因检测一开始,我们有点混淆概念,认为之前做了染色体报告没有问题就等于没有基因问题,这个概念是错误的。而全外显子基因检测并不是染色体检测,相对于全基因检测,外显子仅占全基因组比例的1%,但是人类约90%的致病基因变异都集中在外显子区域,所以通过全外显子基因检测可以进行隐性遗传病筛查,实验室医生这次给我们主诉了与卵子发育相关、减数分裂相关、胚胎早期发育相关以及男性不育相关的基因检测。
 我的试管日记之全外显子基因检测

大概过了一个月左右的时间,我接到了实验室的消息,我和A先生的检测结果没问题,同时医生也结合此次报告给我们提醒了几点需要注意的地方,一个是我本身对叶酸的吸收能力比普通人要低,建议我每天服用800mg活性叶酸(普通人是每日400mg就足够了),另一个是考虑鲜胚移植,有一种情况可能是我们的胚胎并不适合体外培养出囊(因为体外培养对环境要求很严苛,不是所有胚胎都适合),这一点实验室和我的主治医生不谋而合,B医生也建议我下一次的方案以尝试鲜胚移植,如果达到等级也是以冻胚为主,不继续养囊。至于男方精子少弱畸问题,实验室医生建议促排期间让A先生打生长素,但B医生不同意,认为A先生这个情况吧…打了也改善不大,而二代试管本身就是挑选精子,只要不是无精,都有希望,所以这个问题,我们还在考虑下次用不用。

既然目前为止基因没有问题,那我和A先生还是会继续试管的,只要有希望就不放弃

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