备孕4、5年了,在北医三院做过两次试管都生化了,偶然自己怀上了,但又流产了
所以这次做了胚胎的基因组检查,发现有一段序列是重复的
当时还有点紧张,怕是什么遗传疾病导致反复流产,于是我们两个人也做了成人的基因组检查,整个过程和结论如下,如有类似经历姐妹们可以参考下,具体有什么没写清楚可以问我:
1、基因组,和染色体检查不是一回事,一般试管反复失败的,医生会建议做夫妻双方的染色体检查,如果染色体有问题,那是一定要做三代试管的。而基因组不一样,不是所有的基因组有问题都需要做三代。
2、我们夫妻二人,我有大概1.5M的重复序列,位置在17号染色体,遗传给了胎儿,我们这种情况遗传概率是50%,虽然这个并不影响胎停育,但对于孩子来说是100%发病的,只是表现轻重不同,很多人一辈子也没啥影响。所以我俩的原因还是胚胎的质量差。
3、因为我们的重复片段很小,小于5M,做三代的意义不大,可以后期做羊水穿刺来确认孩子是否遗传了这个基因组。当然也可以选择做三代,把这个基因组筛选出去,但三代需要的卵子更多,而且对胚胎的也有一定损伤。权衡了一下,还是准备做普通试管。
4、如果父母双方基因组都没问题,那胚胎出问题就是因为突变,某种意义上说也是好事,因为下次再突变的概率会低于5%。
5、做基因组检查的费用一人是2400,不能走医保。时间大概得一个多月出结果,抽血不用空腹,如果只是一次流产,不用检查基因组。
6、北医三院的话,推荐智旭和刘平医生,都是生殖中心的,在遗传性出生缺陷方面比较专长。
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